125VS100，抽检量反超进口量。罕见病药降价的关键在哪？

撰文| 石若萧

编辑| 彡氜

罕见病药品的问题，本质上就是创新药行业面临的所有问题的集合。

过去一年多时间里，我国在罕见病领域迎来了诸多重要进展，包括备受关注的《第二批罕见病目录》名单出炉，天竺综合保税区罕见病药品保障先行区建立，《浦东新区综合改革试点实施方案（2023－2027年）》印发，以及多款罕见病疗法在中国获批上市等。

只不过，将视角拉向全球，会发现我国依然和第一梯队企业有不少差距。福泰制药凭借罕见病药物撑起了千亿美元市值，Moderna也于近日宣布将在未来几年内大幅增加其罕见病管线组合。但反观国内，唯一的罕见病药物上市企业北海康成虽已上市多款产品，却并不受二级市场看好，市值自上市起跌去了95%，至今已经不足2亿港元。

梳理行业面临的困难，汲取过往种种教训与经验，我们到底该怎么做，才能改善目前的行业状况？定价要遵循何种原则？法律法规和相关政策该如何配套，才能克服一系列阻碍，既提高罕见病药物的可及性，又让罕见病药企的回报能够覆盖研发支出？

在2024’“声音·责任”医药界人大代表政协委员座谈会召开前夕，包括中国医药企业管理协会在内的26家行业协（学）会针对目前医药行业发展面临的热点、难点问题，广泛收集了基层企业意见建议。

我们观察到，产业界多呼吁要多举措提高罕见病药物的可及性，比如降低进口检验用样品抽检比例，允许未在减税降税罕见病药品清单内的罕见病药品向海关或税务部门申请减税降税优惠政策，增加保险报销比例等。同时，还要推动罕见病相关立法，设置系统规范的纲领性罕见病法规、政策及相对应的专管协调部门，以从顶层设计上对问题及时作出应对。

降低抽检比例，增加报销比例

我国对药品进口检验一直有着相关规定，目前，进口化学原料药及非首次进口制剂不再逐批强制检验，但首次进口的化学药品制剂、生物制品需逐批进行检验。

大部分罕见病药品属于生物制剂。依据《进口药品管理办法》等有关规定，目前到达中国口岸的生物制剂需要抽取实验用三倍样品量，罕见病药品进口检验实行三倍量抽样，其中一倍量作检验用，一倍量作复试用，另一倍量作复验用。

由于罕见病药品患者人数极少，进口量较小，且价格昂贵，一些罕见病药品的抽样比例达到42%、甚至超过50%，大大增加了企业的经济负担。

一个案例是，近期有一款治疗短肠综合征的罕见病产品即将中国获批，药品单价较高，计划首批进口100盒，供患者使用。但按照法规要求需要抽检量135盒，反超了进口量。

除了抽检量，检验周期长也构成了困扰。目前我国生物制品进口检验时长约在2～4.5个月左右，整体检验时长较长，也成为了影响罕见病药品进口通关效率的主要因素之一。

流通成本增加，患者负担也同时增加了。由于单价昂贵，即便是目前已纳入国家医保目录内产品，由于自负金额较高，患者负担仍然很重。

为解决以上问题，产业界提出了各层面、各维度的建议：

一，优化罕见病药品进口管理模式，可以参考国际惯例，与其他国家建立双边互认；或像PICS中包含了40 多个国家和地区，互认厂检；还可以制定针对罕见病药品的专项进口检验办法，通过上市后监管来保证用药安全性。

二，由于罕见病进口数量少，金额高，推动有关部门尝试建立相应临床急需药品进口便利化试点目录并动态调整，基于风险原则制定对已上市罕见病用生物制品进口抽样批次比例、检验用量等详细规定，推进加强口岸所在地海关与检验机构的协同配合等。通过制定针对罕见病药品的专项进口检验办法，采取免检、改变抽检模式、或减少抽检频率和样品数量要求等方法，降低病人用药成本，缩短药检时间。

三，已纳入国家医保目录内产品，但由于自负金额较高，患者负担仍然很重的罕见病药品，参考多地惠民保，医保自费部分也可享受一定比例的报销。

四，建议允许未在减税降税罕见病药品清单内的罕见病药品可向海关或税务部门申请减税降税优惠政策。

在中国境内对于罕见病并没有明确的定义，目前判断罕见病或罕见病药品的依据主要为国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》及财政部海关总署税务总局药监局联合发布的《适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单》,但是无论病种清单还是药品目录清单都存在更新时间周期，且周期不确定，故建议在清单未更新前，但是又确属于罕见病的药品，设立申请通道，允许其向海关或者税务部门申请减税降税优惠政策。

持续推动中国罕见病立法，完善顶层设计

过去一年多时间里，我国在罕见病领域迎来了许多重要进展。

• 2023年9月，备受关注的《第二批罕见病目录》名单出炉，新收录了86种罕见病，截至目前，国家公布的罕见病目录达到了207种。值得注意的是，此次发布单位增加了中央军委后勤保障部，表明罕见病的管理得到了更广泛的重视。
• 2023年11月，国务院印发关于《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》的批复，允许符合条件的企业代理进口经安全风险评估的细胞与基因治疗产品和临床急需药品。支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导使用。
• 今年1月，《浦东新区综合改革试点实施方案（2023－2027年）》印发，文件中提到，建立生物医药协同创新机制，推动医疗机构、高校、科研院所加强临床科研合作，依照有关规定允许生物医药新产品参照国际同类药品定价，支持创新药和医疗器械产业发展。

只不过，这些政策都出自不同的部门，彼此之间的协同性仍有提升空间，具体落实起来，也需要不同部门之间的相互合作。当前世界上已有30多个国家制定了罕见病专项法律法规，极大地促进罕见病的研发和药物保障。然而我国目前尚没有系统规范的纲领性罕见病法规、政策及相对应的专管协调部门。

对此，产业界提出建议：

一，鉴于罕见病诊疗和管理的系统性和复杂性，建议国家尽快研究制定罕见病防治法，进一步明确罕见病定义，完善罕见病目录制度，制定罕见病超适应证用药的指导和保障，建立罕见病同情用药相关支持政策。

二，加强法律及政策的跨部门协同性，及时调整审评审批制度和财税等政策的优惠范围，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本，惠及更多罕见病患者。

三，进一步厘清中国罕见病认定标准并动态更新罕见病目录，明确并扩大对罕见病创新药物的范围，加快完善和落实和罕见病用药市场独占期制度，优化罕见病药品进口引入环节政策降低医药企业成本，加强罕见病诊疗协作网药品在特定区域内的采购和使用，并建立多主体参与的高值和一次性治疗罕见病药物保障和定价机制。